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Eine seltene Erbkrankheit ist die spinale Muskelatrophie


Symptome einer spinalen Muskelatrophie oder einer spinalen Muskelatrophie können bereits 3 Monate nach der Geburt auftreten, sie können jedoch erst nach 18 bis 24 Monaten auftreten.

Eine seltene Erbkrankheit ist die spinale Muskelatrophie

Was ist Spinyl-Muskelatrophie?

Es ist eine häufige Krankheit, die SMN Gian ist schuldund bewegliche Neuronen im Rückenmark allmählicher Verlust eredmйnyezi. Tod von Nervenzellen es induziert Muskelschwäche und Atrophie in den verbundenen Muskeln. Aus diesem Grund sprechen wir von der spinalen Muskelatrophie (SMA), bei der Hals und Körper zuerst die verantwortlichen Muskeln und dann die Lunge und die Lunge halten. Es gibt drei Arten der Krankheit, darunter drei im Säuglingsalter und in der Kindheit, und leider kleine Patienten In vielen Fällen sterben sie nicht im Erwachsenenalter.

Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind SMA wird?

Zum Glück ist es relativ klein: Laut Literatur können 6-10 von 100.000 Menschen betroffen sein. Sie sollten sich jedoch bewusst sein, dass sich das Problem in der Familie ansammeln kann, da die Krankheit in Bewegung ist. SMA ist geschlechtsspezifisch. Wenn also eines der beiden für die Krankheit verantwortlichen Gene eines der gesunden Gene ist, wird das Kind wahrscheinlich nur getragen und entwickelt die Krankheit nicht. Damit jemand wirklich krank wird, Beide Elternteile müssen die Krankheit tragenDa dies jedoch häufig nicht funktioniert, ist SMA möglicherweise versteckter.

Was sind deine Symptome?

Es gibt vier Arten von SMA, deren Schweregrad sich aufgrund genetischer Unterschiede unterscheidet. Am schwersten ist der Typ 1 (Werdnig-Hoffman-Kurs), der bereits bei der Geburt auftreten kann, dessen Symptome jedoch erst im Alter von der Hälfte auftreten. Dazu gehören ein schwächerer, weicherer Muskeltonus und unzureichende Bewegung - zum Beispiel heben die Kleinen nicht den Kopf und halten ihre Füße asymptomatisch. Alle von ihnen sind nicht überlebensfähig und in den meisten Fällen aufgrund der Unzulänglichkeit der Atemmuskulatur nicht überlebensfähig bis zum Alter von drei Jahren. Dies ist die Schwäche der Muskeln, die zuerst um den Hals, den Rücken und das Becken, dann in den Händen und Füßen und schließlich in den Muskeln der Füße beobachtet werden kann. Weil die Symptome weniger schwerwiegend sind als bei Typ 1, lernen die Kleinen, zu leben oder aufzuhören, aber das tun sie nicht. Das dritte Stadium (Kugelberg-Welander-Kreis) ist kleiner, das Baby entwickelt sich im Alter von etwa 18 bis 24 Monaten und der Verlauf ist bei Typ 2 weniger streng. Kinder lernen hierher zu kommen und psychische Erkrankungen treten kurz vor ihrem 18. Geburtstag auf. Zuvor führt die Verschlechterung der Krankheitssymptome jedoch zum Verlust der Verkehrstüchtigkeit und zum Druck.

Kann das verhindert werden?

Da sie genetisch (oft im Verborgenen) von Krebs betroffen sind, kann dies nicht wirklich verhindert werden. Natürlich gibt es eine Methode für das Screening während der Schwangerschaft, aber dieser Test (mit Blut) wird nicht routinemäßig durchgeführt. Wenn Sie ein Baby planen und dennoch ein Baby haben möchten, vergewissern Sie sich, dass Sie oder Ihr Paar den von SMA zu vertretenden Defekt tragen, damit eine entsprechende Untersuchung durchgeführt wird (die jedoch nicht in der Routineuntersuchung enthalten ist).

Hast du ein Heilmittel dafür?

Leider ist die Spinellmuskelatrophie aktuell Keine bekannte Heilung. Es gibt nur symptomatische Behandlungen (spezielle Heilgymnastik, Verfahren zur Steigerung der Körperhaltung), die zur Kräftigung der Muskeln beitragen können. Je früher sich die Krankheit entwickelt, desto wirksamer können diese Arten von Behandlungen sein, aber bei Typ 1 ist es nur möglich, die Ernährung aufrechtzuerhalten. wird in der Lage sein zu heilen.
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